¿Qué sabemos del SMS?

El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre.

El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un "fenotipo conductual".

En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RA/1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.


MÁS INFORMACIÓN ACERCA DEL SMS:

 
 
 
 
 
 
Diagnostico

Diagnóstico


El diagnóstico de SMS se sospecha por una serie de características que citaremos posteriormente y es confirmado por un cariotipo con una resolución igual o superior a 550 bandas; esta precisión es necesaria ya que al ser la microdeleción tan pequeña un cariotipo de menor resolución no lo detecta y seria dado como normal. Si esto ocurre y sigue la sospecha de tratarse de SMS debe realizarse un estudio de genética molecular FISH (Fluorescense in situ hibridation) especifico para SMS y así se puede detectar el 95%-100% de las delecciones 17p11.2.

En la actualidad no se ha encontrado una solución médica para curar este síndrome, pero el diagnóstico precoz es de gran ayuda a los padres, ya que permite aprender sobre la enfermedad y prepararse para los desafíos a los que se deben enfrentar.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
El SMS debe diferenciarse de otros síndromes que presentan algunas características similares como Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Williams, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDHA).

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Características

Características


CARACTERÍSTICAS DEL SINDROME SMITH MAGENIS
Las personas con SMS presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidentes con la edad. El niño o la niña suele nacer a término con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos; posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, letargia generalizada y los problemas de alimentación y en muchos casos aparece un retraso pondero-estatural.

Una persona con Sindrome Smith Magenis puede tener alguna de las características siguientes en número de intensidad variables.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:

· Cabeza ancha y corta, con frente prominente y amplio   puente nasal.
· Cuello corto y ojos hundidos
· Labio superior revertido y anomalías dentales
· Manos y pies cortos y anchos, de aspecto redondeado.
· Voz ronca y profunda.
· Talla baja.
· Retraso del lenguaje.
· A pesar de que parecen entender lo que se les dice,
  tienden a utilizar los gestos.
· La adquisición de la lectura suele ser laboriosa.
· Escoliosis, que puede aparecer sobre todo en la   adolescencia.
· Anomalías del oído medio.
· Fisura palatina/labial.
· Problemas oculares.
· Caminar inusual, problemas de equilibrio y de adaptación a   las irregularidades del suelo.
· Piel áspera.
· Grado térmico del cuerpo más bajo de lo normal.
· Insensibilidad al dolor.
· Tono muscular bajo, cuando son bebés esto puede provocar   problemas de alimentación.

CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO:

· Trastornos del sueño.
· Estereotipias, que se incrementan con estados de emoción.
· Conductas auto agresivas.
· Inserción de cuerpos extraños en orificios.
· Arrancamiento de las uñas de manos y pies.


OTRAS CARACTERÍSTICAS:

· Anomalías renales o urinarias.
· Alteraciones cardíacas.
· Trastornos tiroideos.
· Convulsiones.
· Desprendimiento de retina.
· Estreñimiento.


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Desarrollo según etapas

Desarrollo según etapas


LACTANTES (hasta los 2 años)

La mayoría de los recién nacidos tienen un peso y talla en límites normales al nacer. Al año de vida empieza a observarse un estancamiento pondero-estatural. En edades tan tempranas los rasgos dismórficos suelen pasar desapercibidos y debido a su temperamento agradable son tranquilos. El retraso psicomotor y la hipotonía está presente en todos los niños. El cierre bilabial es débil con tendencia a mantener la boca abierta y al babeo.

INFANCIA ( de los 2 hasta los 12 años)

Hacia los dos años los rasgos físicos comienzan a ser más evidentes y los trastornos del comportamiento empiezan a ponerse de manifiesto. En el 90% de los niños existe un retraso en la adquisición del lenguaje; el lenguaje expresivo está más retrasado que el receptivo y se piensa que esto puede contribuir a agravar algunas conductas.

Cuando se alcanza el desarrollo del lenguaje, se convierten en habladores incesantes, tienden a hacer preguntas repetitivas y a mostrar una importante necesidad de acaparar la atención de las personas que les rodean. Toleran muy mal los cambios inesperados de la rutina, lo que les lleva a frecuentes rabietas. Las conductas auto agresivas aparecen en un porcentaje alto de niños y se muerden el dorso de la mano y los dedos.

Los trastornos del sueño se hacen más patentes con la edad. El sueño nocturno es fragmentado y tienen tendencia a despertarse muy pronto, lo que ocasiona un aumento de la somnolencia diurna y la necesidad de dormir pequeñas siestas durante el día.

ADOLESCENCIA Y EDAD ADULTA

Los rasgos faciales suelen hacerse más toscos. El desarrollo puberal tiene lugar en el contexto adecuado. Normalmente en estas etapas los trastornos del comportamiento son más llamativos. Continuan los repentinos cambios de humor, los problemas de atención y la ansiedad.

Se puede considerar que los afectados de Smith Magenis cuentan con dos caballos de batalla comunes en todos ellos, que son: los trastornos del sueño y los problemas de conducta.

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Trastornos del Sueño

Trastornos del Sueño


Los niños con SMS sufren importantes problemas con el sueño y el hábito de dormir; cuando son bebés suelen dormir bien pero según van creciendo estos problemas comienzan a acentuarse.

En situaciones normales los niveles plasmáticos de melatonina empiezan a subir al atardecer y se mantienen elevados durante la noche, estos niveles descienden y se hacen indetectables durante el día. En cambio, en los afectados con SMS el ritmo circadiano de la melatonina está característicamente invertido: existen niveles plasmáticos altos durante el día y en descenso por la noche. Como consecuencia de esto tienen constantes despertares nocturnos (pueden variar entre 2 a 10 ó más despertares durante la noche) y se levantan muy temprano (en algunos casos sobre las 5 de la mañana ya están totalmente activos). Este comportamiento nocturno es muy molesto para el resto de la familia llegando a trastocar el ritmo de funcionamiento familiar.

Es muy posible que este trastorno del sueño contribuya en cierta medida a empeorar la conducta y el comportamiento del afectado ya que se encuentran irritables y padecen ataques de sueño durante el día, incluso cuando comen, quedándose en algunas situaciones dormidos encima del plato. Durante los primeros años suele ser necesario que"hagan pequeñas siestas" durante la mañana y tarde, siendo suficiente, en algunos casos, unos minutos de descanso para que vuelvan a recuperar las fuerzas.

Se ha visto que el tratamiento combinado con acebutolol a dosis de 10mg/kg administrado a las 8:00h. y una dosis de 6mg de melatonina a las 20:00h. ha mostrado efectos beneficiosos sobre el sueño, la capacidad de concentración, la hiperactividad y la conducta en general. Este tratamiento salvo su contraindicación en el asma, diabetes mellitas o enfermedades cardiopulmonares, no parece tener efectos perjudiciales ni ha mostrado una habituación en los individuos que lo han tomado, hasta la fecha, durante cuatro años de forma interrumpida.

Se tiene constancia de que según se van haciendo mayores el sueño llega regularse y aunque no se consigue completamente tener un sueño normalizado y siguen madrugando, consiguen dormir 8 horas sin interrupciones.

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Problemas de Conducta

Problemas de Conducta


Los niños con SMS son impulsivos, especialmente cuando se trata de respetar turnos y demandan la atención del adulto constantemente, interrumpiendo las actividades y conversaciones de los mayores. Hacen preguntas repetitivas y tienen un tono de voz alto. Son niños muy sensibles a las emociones y dolor de los demás, cualquier disgusto o excitación sufrida por personas cercanas les puede provocar una rabieta incontrolada.

Se trata de niños muy impulsivos que a pesar del afecto que reciben de quienes les rodean parecen siempre estar a merced de sus emociones. Tanto la ternura como la reprimenda que puedan recibir parece desestabilizarlos.

Cuando son pequeños, si están nerviosos o excitados tienden a balancearse y a auto-abrazarse, así como a mover la cabeza constantemente de un lado a otro.

Tienen dificultades a la hora de hacer el cambio de una actividad a otra y necesitan mantener una rutina diaria; los cambios inesperados en el qué hacer día a día les puede provocar crisis en el comportamiento. Muchas veces no entienden las reglas de actuación que hay marcadas en nuestra sociedad y no se dan cuenta de algunas restricciones sociales que son claras y evidentes para nosotros. Por lo general les resulta difícil hacer amigos de su misma edad, ya que su retraso les lleva a encajar mejor con grupos de niños más pequeños que ellos y también se encuentran muy a gusto entre la gente adulta, ya que consiguen ser el centro de atención entre ellos.

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Etapa Escolar

Etapa Escolar


Los niños con SMS actúan de manera impulsiva, con escasa planificación del trabajo. Les cuesta comprender las instrucciones expresadas por escrito y tienen dificultades en las tareas de procesamiento secuencial (contar…), así como en la memoria a corto plazo. Por el contrario tienen una gran capacidad de aprendizaje visual y una buena memoria a largo plazo y sienten verdadera devoción por los ordenadores y todo lo que tenga relación con la tecnología informática.

Su rendimiento es mejor en clases pequeñas, pueden buscar el monopolizar el tiempo del profesor, con continuas interrupciones verbales, tratando de conseguir el contacto visual y exclusivo del profesor. Padres y profesores han remarcado que los niños con SMS tienen una extraordinaria habilidad para medir los puntos débiles de una persona y conseguir de ella lo que quieren. Pueden mostrar una conducta totalmente negativa en una clase y después de pueden mostrar pacificos y colaboradores en otra clase, con otro profesor distinto. Con ello deducimos que estos niños tienen cierto grado de control sobre su comportamiento, pero hay que reconocer que muchas de las conductas negativas vistas en ellos tienen su origen en impulsos internos.

El mantenimiento de actividades rutinarias y sin cambios inesperados en el programa evitan la aparición de rabietas. Necesitan más tiempo que sus compañeros para realizar las tareas y carecen de hábitos de estudio. Es necesario que las explicaciones sean breves y claras y se pueden beneficiar del uso de ilustraciones y gráficos para ayudar al niño a visualizar los diferentes pasos que comporta una tarea o un problema matemático

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MÁS INFORMACIÓN

Póster explicativo con las principales características del Síndrome
SMITH-MAGENIS

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