Investigación

La producción científica sobre enfermedades raras en España y sobre nuestro síndrome en particular es escasa o nula debido a múltiples dificultades, la primera de ella la falta de identificación de los pacientes, el escaso conocimiento e interés de los profesionales médicos ypsicosanitarios y la dispersión geográfica amen de las competencias autonómicas en el área sanitario, que impiden reunir en un sólo centro un tamaño de muestra suficiente y hace difícil la coordinación de las políticas sanitarias y los protocolos de actuación frente a un síndrome de baja frecuencia como el nuestro.

Por ello, desde ASME pedimos a todos los organismos, privados y públicos, que inviertan en investigación y desarrollo y estamos apoyando activamente las investigaciones que del Sindrome Smith- Magenis desde el área, fundamentalmente psicopedagógica, se están desarrollando en nuestro país.Los aspectos del comportamiento y el sueño en los SMS son las areas en las que hasta ahora se ha desarrollado la investigación en otros países del entorno como por ej. Francia.

Existe actualmente un proyecto denominado "DESCRIPCIÓN NEUROPSICOLÓGICA INTERSINDRÓMICA EN ENFERMEDADES GENÉTICAS DE BAJA FRECUENCIA POR MICRODELECIÓN: SINDROME DE WILLIAMS Y SMITH-MAGENIS, cuya investigadora principal es Montserrat Fernández Prieto y que está subvencionado por la Fundación Alicia Koplowitz. Todas las familias interesadas en participar en el pueden pedir información a través de ASME.

logo biama

Las psicólogas Sandra Martinez y Ana Pastor del gabinete Biama Psicólogos siempre nos han ayudado con su buen hacer profesional, colaborando activamente en las Escuelas de Padres y Hermanos. Cada año realizan un proceso personalizado de evaluación y orientacion a las familias muy enriquecedor , además de mostrarnos un compromiso personal y humano con su presencia desinteresada y su inmeso cariño . Desde ASME muchas gracias!!!


Actividades - Fundación Alicia Koplowitz
Los Profesionales Escriben - Maria Lens - Elena Garayzábel
Funcionamiento Cognitivo general y habilidades psicolinguísticas en niños con sindrome de smith - magenis

REFERENTES EN INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA:

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer):

Dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

El Instituto de Investigación de ER del Instituto de Salud Carlos III (Madrid):

Su objetivo es el fomento y ejecución de la investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la salud en enfermedades raras.

Las funciones del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras se estructuran en los siguientes planes de acción:

1

Plan de acción en Investigación:


Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.

Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I D I).

Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras. Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras.

Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud. Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.

2

Plan de acción en el marco técnico-asistencial:


Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas.

Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros órganos de la Administración sanitaria.

Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.

Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

3

Plan de acción para la Docencia:


Dentro del departamento docente sobre Patologías Humanas de Baja Prevalencia, organizar y desarrollar a través de la Escuela Nacional de Sanidad y Escuela Nacional de Medicina del Trabajo, actividades docentes de cursos generales o específicos en el ámbito de las enfermedades raras y del síndrome del aceite tóxico, en colaboración con las Comunidades Autónomas, y los organismos docentes, profesionales y científicos.

4

Plan de acción para la Información:


Desarrollar un sistema de información en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias.

FEDER (FEDERACION DE ENFERMEDADES RARAS ) - El impulso de FEDER a través del Sio

El Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras (SIO) es un servicio único en España. Supone el termómetro más importante de la situación de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias en España.

Se trata de un Servicio que trabaja con una base de datos a nivel nacional que nos permite crear redes de pacientes, romper la cadena de aislamiento, dispersión y soledad en que se encuentran y, además, constituye el canal de información y apoyo para este colectivo.

EURORDIS

Es una alianza no gubernamental impulsado por las organizaciones de pacientes y personas activas en el ámbito de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa.

ORPHANET



Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Protocolo Blanca Gener
Aportación dos casos nuevos
Estudio Alfonsa Lora
Revisión actual sobre SMS
Estudio caso SMS
Estudio Rai
Publicaciones en Espana
INFORME EN INGLES· Functioning in children and adults with Smith-Magenis syndrome


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